主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調是有多種因素決定的。正常情況下，視盤顳側顏色大多數較其鼻側為淡，而顳側色淡的程度又與生理杯的大小有關。嬰兒視盤色常淡，或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結構和顏色是否正常診斷視神經萎縮，必須觀察視網膜血管和視盤周圍神經纖維層有無改變，特別是視野色覺等檢查，綜合分析，才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網膜色素層暴露；后者呈較紅色，為脈絡膜暴露。如果損害發生于視盤上下緣區，則更易識別，因該區神經纖維層特別增厚，如果病損遠離視盤區，由于這些區域神經纖維導變薄，則不易發現。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經纖維層有病變，乃神經纖維層在該區變薄所致。

　　視盤小血管通常為9～10根，如果視神經萎縮，這些小血管數目將減少。同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現象不是所有視神經萎縮皆有，一般球后視神經萎縮無影響，如果視神經萎縮伴有視網膜血管改變，則必須直接影響視網膜血管，才能發生視網膜血管的改變。

　　常用的視神經萎縮分原發性和繼發性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見；后者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。

　　1、原發性視神經萎縮

　　原發性視神經萎縮（primary optic atrophy） 是由于篩板以后的眶內、管內、顱內段視神經，以及視交叉、視束和外側膝狀體的損害而引起的視神經萎縮，因此又稱為下行性視神經萎縮（descending optic atrophy）。

　　下行性視神經萎縮的眼底改變僅限于視盤，表現為視盤顏色呈灰白色，邊界整齊。由于視神經纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，并可見灰藍色小點狀的篩板。視網膜和視網膜血管均正常。

　　對每一例原發性視神經萎縮的病人，必須進行仔細的視野分析。臨床上經常可見垂體腫瘤病人因視力減退而首診于眼科，由于眼科醫師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時機。

　　2、繼發性視神經萎縮

　　繼發性視神經萎縮（secondary optic atrophy）是由于長期的視盤水腫或嚴重的視盤炎而引起的視神經萎縮。病變多局限于視盤及其鄰近區域，所以其眼底改變也僅限于視盤及其鄰近的視網膜。視盤因神經膠質增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經膠質所填滿，因而生理凹陷消失、篩板不能查見。視盤附近的視網膜動脈血管可變細或伴有白鞘，視網膜靜脈可稍粗而且彎曲。后極部視網膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。

　　繼發性視神經萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。

　　3、上行性視神經萎縮

　　上行性視神經萎縮（ascending optic atrophy）是由于視網膜或脈絡膜的廣泛病變，引起視網膜神經節細胞的損害而導致的視神經萎縮，因此又名視網膜性視神經萎縮（retinitic optic atrophy）或連續性視神經萎縮（consecutive optic atrophy）。幾乎所有大范圍的視網膜脈絡膜病變均可引起上行性視神經萎縮。例如：視網膜中央動脈阻塞、視網膜色素變性、嚴重的視網膜脈絡膜炎癥和蛻變以及晚期青光眼等。

　　上行性視神經萎縮的眼底表現為視盤呈蠟黃色，邊界清晰；視網膜血管管徑多較細，眼底可見一些色素沉著。此外病人還可有視網膜、脈絡膜或視網膜血管的原發性病變損害。

　　對于原發性視神經萎縮的診斷應該慎重，不能僅依靠眼底檢查發現視盤蒼白就做出診斷。因為正常人的個體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發性視神經萎縮必須結合視力、視野以及視覺電生理等檢查結果，并且排除眼部其他疾病及屈光不正后才能做出結論。