2025年1月9日，美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)旗下的眼科領(lǐng)域權(quán)威期刊《JAMA Ophthalmology》（IF=7.8/Q1）發(fā)布了一項(xiàng)研究，報(bào)告了NGGT-001基因治療在Bietti結(jié)晶樣視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（BCD）患者的安全性和療效。

BCD是由CYP4V2基因突變引起的視網(wǎng)膜退行性疾病，患者通常在20-30歲時(shí)出現(xiàn)夜盲和視力下降，隨著病情進(jìn)展而失明，目前尚無(wú)有效的治療方法。該研究使用重組腺相關(guān)病毒（rAAV）載體，攜帶CYP4V2基因，通過(guò)視網(wǎng)膜下腔注射rAAV-hCYP4V2 (NGGT-001)以補(bǔ)充患者缺失的功能性基因。

研究結(jié)果表明，12個(gè)月觀(guān)察期治療眼呈現(xiàn)持續(xù)的視力提升，對(duì)比基線(xiàn)平均改善13.9個(gè)字母，其中治療眼黃斑區(qū)有殘存自發(fā)熒光患者視力平均改善18個(gè)字母；值得注意的是，研究眼均為視力較差眼，視力改善可能具有一定程度學(xué)習(xí)效應(yīng)，還有待隨機(jī)對(duì)照研究進(jìn)一步證實(shí)；非治療眼也有一定程度的改善，12個(gè)月時(shí)平均提升6.3個(gè)字母，不能排除視力檢查的學(xué)習(xí)效應(yīng)。該基因治療在BCD患者中顯示安全性良好，12個(gè)月的數(shù)據(jù)為未來(lái)大規(guī)模臨床試驗(yàn)的開(kāi)展奠定了基礎(chǔ)。

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