先天性小角膜的發病原因不明，系常染色體規則或不規則顯性遺傳。有些與父母近親婚配有一定關系。故也不能排除常染色體隱性遺傳的可能。

先天性小角膜可見于正常大小眼球，但常是先天性小眼球的組成部分。根據眼球軸度長短的不同，其屈光性質變異也較大，臨床上常呈現近視或高度遠視性屈光不正，也有部分為正視。如不伴有眼底的改變及其他先天異常，部分患者通過屈光的矯正，視力可有不同程度的提高,但部分患者可同時伴有先天性白內障、先天性眼球震顫、先天性眼組織缺損、永存瞳孔膜、以及眼外肌、視網膜等發育不良。

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