人眼的視力訊號一開始是在視網膜的視細胞產生的。視細胞分兩種：一種是負責夜間及周邊視力的視桿細胞，他們出問題會導致夜盲和視野縮窄，甚至管狀視野。另一種是視錐細胞，負責白天視力，精細視力、中心視力及色覺；他們出問題會導致中心視力降低以至喪失，會出現不同程度的色盲甚至白天怕光的晝盲。從功能上分類，錐細胞有三種，分別負責辨認紅，綠，藍三種顏色。如果所有三種錐細胞的功能全部喪失，我們叫全色盲；他們不但有色盲，而且中心視力喪失，視力一般低于0.1，表現為白天怕光的晝盲，并常伴有眼球震顫。全色盲是由不同基因突變造成的。
以前認為全色盲是靜止性疾病，不但不影響暗視力的桿細胞，錐細胞也無明顯的進行性病變。近些年，隨著OCT的普遍應用，特別是AO成像設備的出現，發現全色盲并不都是靜止性的，有些是有不同程度進行性錐細胞變性的。雖然全色盲病人各種基因突變型的臨床表現確實有個體差異，但結合相關動物模型自然史，大多數情況下
GNAT2突變造成的4型一般是靜止型；CNGB3突變造成的全色盲1型只有部分錐細胞能發生進行性變性，而且進展較慢，一般是相對靜止型；CNGA3突變造成的全色盲2型患者中，各種錐細胞都可以發生不同程度的變性，可以說是緩慢進展型；
PDE6C/PDE6H突變類型在全色盲患者中是相對較重的，錐細胞變性相對較快，晚期有可能會會造成部分桿細胞繼發性變性。
專家簡介
龐繼景教授/博士
視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者
美國佛羅里達大學眼科研究系教授
中國海外學者視覺和眼科研究聯合會理事兼秘書長
廈門眼科中心眼科研究所常務副所長
多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網膜遺傳性疾病基因治療領域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學，2005）命名的客座教授在內的多個名譽稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆全國眼科大會 “海外華人眼科學與視覺科學杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門“雙百計劃”海外高層次人才稱號。
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