“Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來的研究努力，得到了真正的‘兌現’。”21日上午，廈門眼科中心眼科研究所常務副所長龐繼景談及剛剛被美國批準上市的“眼科基因療法”藥物Luxturna，難掩內心的欣喜。
據悉，當地時間12月19日，美國食品藥品監督管理局(FDA)批準該藥物上市，旨在用于治療RPE65基因突變導致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病。Luxturna成為美國批準的一個通過彌補缺陷基因達到治療目的的真正意義上的基因治療藥物。
龐繼景教授曾參與雷柏氏先天性黑朦2型（LCA2）基因治療臨床試驗，今年剛從美國歸國加盟廈門眼科中心。他介紹說，雷柏氏先天性黑朦是一種一出生就沒有視功能的遺傳性視網膜疾病，表現為不會追光追物、眼球震顫、揉眼睛等。
傳統方法難以治療LCA，但超過70%的LCA患者可利用基因檢測明確致病基因。迄今為止，已經鑒定出25種LCA相關致病基因，RPE65是常見的致病基因之一。在人體內，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會讓患者視網膜不能合成感光物質，導致嚴重的夜盲和視力障礙。
Luxturna利用腺相關病毒技術，能將健康的RPE65基因注射到患者的視網膜內，讓它們產生正常的RPE65酶，已經視網膜感光細胞的存活和功能，改善視力。Luxturna基因療法的突破點就是能把出生時就缺失的視功能恢復，這當然是指早期治療，晚期病人需要另當別論。
“預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑曚2型患者將陸續用上基因治療藥物，”龐繼景教授分析說，自己在遺傳眼病門診中，已經發現了不少RPE65基因異常導致的雷柏氏先天性黑朦2型患者，這無疑是他們黑暗中的一大希望。
不過，龐繼景教授特別強調，FDA批準上市并不等于Luxturna的有效性得到了確認，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認識，循序漸進，患者要和有經驗的醫生進行詳細的咨詢后再做決定。各級醫生也不要盲目樂觀，以免造成患者花費巨額醫藥費但得不到滿意的結果，甚至喪失了將來接受更好治療的機會。
此外，由于國外基因治療藥物的費用大部分是由保險公司支付，所以動輒幾十萬，上百萬美元。這對于沒有保險的中國患者卻是個很大的負擔。為此，龐繼景教授表示，自己已經在廈門組建了眼科基因治療公司，希望以多年研發經驗及國際資源加上中國的低成本研發費用，盡快開發出中國患者能用得起的基因治療藥物。
他也提醒說，遺傳基因檢測是發現致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優生指導的基礎。基因檢測一定要趁早，以便了解掌握自身致病基因攜帶情況，采取個性化的預防方案，大限度延緩疾病發展，并及時進行基因治療，達到更好的視覺質量。
